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11 résultat(s) recherche sur le mot-clé '"GENETIQUE_MEDICALE"'
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Génétique médicale / (CNEPGM) Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Titre : Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : (CNEPGM) Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale, Auteur ; Arnold Munnich, Préfacier, etc. Editeur : Paris - Milan - Barcelone : Masson Année de publication : 2004 Importance : XXV-412 p. Présentation : ill., couv. ill. en coul. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-294-00812-X Note générale : Notes bibliogr. Langues : Français Catégories : Maladies:Génétique et ses applications Mots-clés : "Génétique_médicale" "Génétique_humaine" "Génétique_moléculaire" Résumé : .
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties.
* Génétique formelle, incluant les modes d'hérédité santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques;
* Génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées;
* Génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations;
* Génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la fœtopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires;
* Enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l’accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage.
Le public
Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialises en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
L’auteur
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d’enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.
Note de contenu : Notes bibliogr. Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=926 Génétique médicale : formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [texte imprimé] / (CNEPGM) Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale, Auteur ; Arnold Munnich, Préfacier, etc. . - Paris - Milan - Barcelone : Masson, 2004 . - XXV-412 p. : ill., couv. ill. en coul. ; 25 cm.
ISBN : 2-294-00812-X
Notes bibliogr.
Langues : Français
Catégories : Maladies:Génétique et ses applications Mots-clés : "Génétique_médicale" "Génétique_humaine" "Génétique_moléculaire" Résumé : .
La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties.
* Génétique formelle, incluant les modes d'hérédité santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques;
* Génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées;
* Génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations;
* Génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la fœtopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires;
* Enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l’accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage.
Le public
Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialises en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
L’auteur
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d’enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.
Note de contenu : Notes bibliogr. Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=926 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11444 08CNE Ouvrage Disponible Génétique médicale et éthique / Didier Lacombe in Journal International de Bioéthique, Vol.23 N°2 (Juin 2012)
[article]
Titre : Génétique médicale et éthique Type de document : texte imprimé Auteurs : Didier Lacombe, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : p. 95-102 Langues : Français Mots-clés : "génétique_médicale" "test_génétique" "diagnostic_prénatal" "diagnostic_préimplantatoire" Résumé : .
La génétique médicale se distingue des autres spécialités médicales par sa dimension familiale. La génétique soulève de nombreuses interrogations dans le domaine de l’éthique concernant les applications potentielles en médecine clinique, en raison notamment de l’évolution technologique de la génétique humaine dans le domaine médical et de la recherche génétique sur la cartographie du génome humain. La génétique humaine touche à la filiation et questionne le fondement de notre société et la potentielle normalisation de l’être humain. La prescription de tests génétiques est un outil pour les médecins dont l’utilisation doit être mesurée et réfléchie en fonction des questions posées et des résultats attendus. La réflexion française dans le cadre des lois de bioéthique a permis d’encadrer un certain nombre de pratiques afin de répondre à certaines questions en génétique humaine. Cet article tente de faire le point au jour d’aujourd’hui sur les questions éthiques soulevées par les tests génétiques, le diagnostic présymptomatique, le diagnostic prénatal et préimplantatoire, et les biocollections.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5952
in Journal International de Bioéthique > Vol.23 N°2 (Juin 2012) . - p. 95-102[article] Génétique médicale et éthique [texte imprimé] / Didier Lacombe, Auteur . - 2012 . - p. 95-102.
Langues : Français
in Journal International de Bioéthique > Vol.23 N°2 (Juin 2012) . - p. 95-102
Mots-clés : "génétique_médicale" "test_génétique" "diagnostic_prénatal" "diagnostic_préimplantatoire" Résumé : .
La génétique médicale se distingue des autres spécialités médicales par sa dimension familiale. La génétique soulève de nombreuses interrogations dans le domaine de l’éthique concernant les applications potentielles en médecine clinique, en raison notamment de l’évolution technologique de la génétique humaine dans le domaine médical et de la recherche génétique sur la cartographie du génome humain. La génétique humaine touche à la filiation et questionne le fondement de notre société et la potentielle normalisation de l’être humain. La prescription de tests génétiques est un outil pour les médecins dont l’utilisation doit être mesurée et réfléchie en fonction des questions posées et des résultats attendus. La réflexion française dans le cadre des lois de bioéthique a permis d’encadrer un certain nombre de pratiques afin de répondre à certaines questions en génétique humaine. Cet article tente de faire le point au jour d’aujourd’hui sur les questions éthiques soulevées par les tests génétiques, le diagnostic présymptomatique, le diagnostic prénatal et préimplantatoire, et les biocollections.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=5952 Autisme, le gène introuvable / Bertrand Jordan
Titre : Autisme, le gène introuvable : de la science au business Type de document : texte imprimé Auteurs : Bertrand Jordan, Auteur Editeur : Paris : Éd. du Seuil Année de publication : 2012 Importance : 219 p. Présentation : ill. Format : 21 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-02-105411-8 Prix : 18 € Catégories : Maladies:Etude des maladies:Handicapé - Handicap - Polyhandicapé
Neurosciences - Santé mentale:PsychothérapiesMots-clés : "Génétique_médicale--Recherche" "Autisme--Aspect_génétique" "Trouble_autistique--génétique" "Génétique_médicale" Résumé : .
"Ce livre présente les approches nouvelles de la génétique médicale, dont différents aspects font souvent l'actualité. J'ai choisi d'évoquer les thèmes majeurs et très actuels de cette nouvelle "médecine génomique" à partir des recherches sur les déterminants génétiques de cette grave affection qu'est l'autisme. Ces travaux ont récemment donné lieu à des péripéties médiatiques et juridiques auxquelles j'ai été personnellement mêlé. Le récit fait découvrir les rapports entre le monde de la recherche en génétique médicale et celui des entreprises de biotechnologie avec leurs impératifs particuliers. Il montre, à travers le marché des tests de l'autisme, les interférences entre le savoir, le business et l'institution judiciaire. Cette histoire alterne avec des chapitres faisant le point sur les théories de l'autisme et les vives polémiques scientifiques qui y sont associées. J'y discute les difficultés de la génétique psychiatrique, et, plus généralement, les avancées et limites des applications thérapeutiques de l'exploration du génome".
B.J.
Bertrand Jordan est un biologiste moléculaire de grande réputation, directeur de recherches émérite au CNRS. Il a écrit plusieurs livres pour la collection «Science ouverte»: Les Imposteurs de la génétique (prix Roberval 2000), Le Chant d’amour des concombres de mer, Les Marchands de clones, L’Humanité au pluriel (prix La science se livre, 2009).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6175 Autisme, le gène introuvable : de la science au business [texte imprimé] / Bertrand Jordan, Auteur . - Paris : Éd. du Seuil, 2012 . - 219 p. : ill. ; 21 cm.
ISBN : 978-2-02-105411-8 : 18 €
Catégories : Maladies:Etude des maladies:Handicapé - Handicap - Polyhandicapé
Neurosciences - Santé mentale:PsychothérapiesMots-clés : "Génétique_médicale--Recherche" "Autisme--Aspect_génétique" "Trouble_autistique--génétique" "Génétique_médicale" Résumé : .
"Ce livre présente les approches nouvelles de la génétique médicale, dont différents aspects font souvent l'actualité. J'ai choisi d'évoquer les thèmes majeurs et très actuels de cette nouvelle "médecine génomique" à partir des recherches sur les déterminants génétiques de cette grave affection qu'est l'autisme. Ces travaux ont récemment donné lieu à des péripéties médiatiques et juridiques auxquelles j'ai été personnellement mêlé. Le récit fait découvrir les rapports entre le monde de la recherche en génétique médicale et celui des entreprises de biotechnologie avec leurs impératifs particuliers. Il montre, à travers le marché des tests de l'autisme, les interférences entre le savoir, le business et l'institution judiciaire. Cette histoire alterne avec des chapitres faisant le point sur les théories de l'autisme et les vives polémiques scientifiques qui y sont associées. J'y discute les difficultés de la génétique psychiatrique, et, plus généralement, les avancées et limites des applications thérapeutiques de l'exploration du génome".
B.J.
Bertrand Jordan est un biologiste moléculaire de grande réputation, directeur de recherches émérite au CNRS. Il a écrit plusieurs livres pour la collection «Science ouverte»: Les Imposteurs de la génétique (prix Roberval 2000), Le Chant d’amour des concombres de mer, Les Marchands de clones, L’Humanité au pluriel (prix La science se livre, 2009).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=6175 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11652 09JOR Ouvrage Disponible Génétique médicale / Margaret W Thompson ; Roderick R McInnes
Titre : Génétique médicale Type de document : texte imprimé Auteurs : Margaret W Thompson, Auteur ; Roderick R McInnes, Auteur ; Huntington F. Willard, Auteur Editeur : Paris : Flammarion médecine-sciences Année de publication : 1995 Collection : Collection De la biologie à la clinique Importance : XII-495 p. Présentation : ill. Format : 26 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-257-15034-1 Langues : Français Mots-clés : "Génétique_médicale" "Maladies--Aspect_génétique" GENETIQUE Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=965 Génétique médicale [texte imprimé] / Margaret W Thompson, Auteur ; Roderick R McInnes, Auteur ; Huntington F. Willard, Auteur . - Paris : Flammarion médecine-sciences, 1995 . - XII-495 p. : ill. ; 26 cm. - (Collection De la biologie à la clinique) .
ISBN : 2-257-15034-1
Langues : Français
Mots-clés : "Génétique_médicale" "Maladies--Aspect_génétique" GENETIQUE Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=965 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 1712 n THO Ouvrage Disponible Diagnostics prénatals et biologie moléculaire
Titre : Diagnostics prénatals et biologie moléculaire Type de document : texte imprimé Auteurs : François Forestier, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Daniel F. Schorderet, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Tec & doc-Lavoisier Année de publication : 1997 Importance : XIII-316 p. Présentation : ill., couv. ill. en coul. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7430-0151-3 Prix : 450 FF Note générale : Notes bibliogr. Index Langues : Français Catégories : Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatal Mots-clés : "Génétique_médicale" "Conseil_génétique" "Biologie_moléculaire" "Diagnostic_prénatal--Droit" "Foetus--Malformations--Diagnostic_moléculaire" "Maladies_héréditaires--Diagnostic_moléculaire" Résumé : Depuis le début des années 1980, le diagnostic prénatal a principalement bénéficié des avancées spectaculaires de la biologie moléculaire. Des maladies ou groupes de maladies sont désormais mieux appréhendés par le ou les gènes responsables; lorsque le gène n'est pas connu, des études familiales réalisées avec des outils moléculaires performants autorisent le diagnostic prénatal.
Diagnostics prénatals et biologie moléculaire regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucovisidose, hémophilies, anomalies de l'hémoglobine, X fragile...), sans négliger les maladies plus rares, voire exceptionnelles (maladie de Hirschsprung, achondroplasie, syndromes de Marfan, d'Holt-Oram ou de Smith-Lemli-Opitz...), Parmi les domaines en pleine expansion, l'infectiologie et la médecine
prédictive occupent une place privilégiée.
Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l'encadrement juridique du diagnostic prénatal et les sources d'information disponibles bases de données, serveurs Internet...
Rédigé par les meilleurs spécialistes de chaque discipline, cet ouvrage est appelé à devenir la référence de langue française pour l'ensemble des spécialités biologiques ou cliniques amenées à pratiquer le diagnostic prénatal: génétique, cytogénétique, biologie fœtale et périnatale, immunologie, hématologie, infectiologie, biochimie... Il pourra également être consulté avec profit par les gynécologues-obstétriciens et les pédiatres.
François Forestier, professeur d'hématologie à l'université de Paris XI, dirige le service de biologie périnatale de l'Institut de puériculture de Paris.
Daniel F. Schorderet, professeur associé à la faculté de médecine de Lausanne, dirige l'unité de génétique moléculaire (division autonome de génétique médicale) du centre hospitalier universitaire vaudois (Lausanne).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3227 Diagnostics prénatals et biologie moléculaire [texte imprimé] / François Forestier, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Daniel F. Schorderet, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Tec & doc-Lavoisier, 1997 . - XIII-316 p. : ill., couv. ill. en coul. ; 24 cm.
ISBN : 978-2-7430-0151-3 : 450 FF
Notes bibliogr. Index
Langues : Français
Catégories : Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatal Mots-clés : "Génétique_médicale" "Conseil_génétique" "Biologie_moléculaire" "Diagnostic_prénatal--Droit" "Foetus--Malformations--Diagnostic_moléculaire" "Maladies_héréditaires--Diagnostic_moléculaire" Résumé : Depuis le début des années 1980, le diagnostic prénatal a principalement bénéficié des avancées spectaculaires de la biologie moléculaire. Des maladies ou groupes de maladies sont désormais mieux appréhendés par le ou les gènes responsables; lorsque le gène n'est pas connu, des études familiales réalisées avec des outils moléculaires performants autorisent le diagnostic prénatal.
Diagnostics prénatals et biologie moléculaire regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucovisidose, hémophilies, anomalies de l'hémoglobine, X fragile...), sans négliger les maladies plus rares, voire exceptionnelles (maladie de Hirschsprung, achondroplasie, syndromes de Marfan, d'Holt-Oram ou de Smith-Lemli-Opitz...), Parmi les domaines en pleine expansion, l'infectiologie et la médecine
prédictive occupent une place privilégiée.
Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l'encadrement juridique du diagnostic prénatal et les sources d'information disponibles bases de données, serveurs Internet...
Rédigé par les meilleurs spécialistes de chaque discipline, cet ouvrage est appelé à devenir la référence de langue française pour l'ensemble des spécialités biologiques ou cliniques amenées à pratiquer le diagnostic prénatal: génétique, cytogénétique, biologie fœtale et périnatale, immunologie, hématologie, infectiologie, biochimie... Il pourra également être consulté avec profit par les gynécologues-obstétriciens et les pédiatres.
François Forestier, professeur d'hématologie à l'université de Paris XI, dirige le service de biologie périnatale de l'Institut de puériculture de Paris.
Daniel F. Schorderet, professeur associé à la faculté de médecine de Lausanne, dirige l'unité de génétique moléculaire (division autonome de génétique médicale) du centre hospitalier universitaire vaudois (Lausanne).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3227 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 10917 06FOR Ouvrage Disponible Génétique et éthique / B. Leclerc
PermalinkLa rage d'espérer / Caroline Glorion ; Arnold Munnich
PermalinkBiologie moléculaire et médecine / Jean-Claude Kaplan ; Marc Delpech
PermalinkLe désir du gène / Jacques Testart
PermalinkLes gènes de l'espoir / Daniel Cohen
PermalinkLes injustices de la naissance / Ségolène Aymé
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