Centre de Ressources et de Documentation de l'Espace Éthique PACA-Corse
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Diagnostics prénatals et biologie moléculaire
Titre : Diagnostics prénatals et biologie moléculaire Type de document : texte imprimé Auteurs : François Forestier, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Daniel F. Schorderet, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Tec & doc-Lavoisier Année de publication : 1997 Importance : XIII-316 p. Présentation : ill., couv. ill. en coul. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7430-0151-3 Prix : 450 FF Note générale : Notes bibliogr. Index Langues : Français Catégories : Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatal Mots-clés : "Génétique_médicale" "Conseil_génétique" "Biologie_moléculaire" "Diagnostic_prénatal--Droit" "Foetus--Malformations--Diagnostic_moléculaire" "Maladies_héréditaires--Diagnostic_moléculaire" Résumé : Depuis le début des années 1980, le diagnostic prénatal a principalement bénéficié des avancées spectaculaires de la biologie moléculaire. Des maladies ou groupes de maladies sont désormais mieux appréhendés par le ou les gènes responsables; lorsque le gène n'est pas connu, des études familiales réalisées avec des outils moléculaires performants autorisent le diagnostic prénatal.
Diagnostics prénatals et biologie moléculaire regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucovisidose, hémophilies, anomalies de l'hémoglobine, X fragile...), sans négliger les maladies plus rares, voire exceptionnelles (maladie de Hirschsprung, achondroplasie, syndromes de Marfan, d'Holt-Oram ou de Smith-Lemli-Opitz...), Parmi les domaines en pleine expansion, l'infectiologie et la médecine
prédictive occupent une place privilégiée.
Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l'encadrement juridique du diagnostic prénatal et les sources d'information disponibles bases de données, serveurs Internet...
Rédigé par les meilleurs spécialistes de chaque discipline, cet ouvrage est appelé à devenir la référence de langue française pour l'ensemble des spécialités biologiques ou cliniques amenées à pratiquer le diagnostic prénatal: génétique, cytogénétique, biologie fœtale et périnatale, immunologie, hématologie, infectiologie, biochimie... Il pourra également être consulté avec profit par les gynécologues-obstétriciens et les pédiatres.
François Forestier, professeur d'hématologie à l'université de Paris XI, dirige le service de biologie périnatale de l'Institut de puériculture de Paris.
Daniel F. Schorderet, professeur associé à la faculté de médecine de Lausanne, dirige l'unité de génétique moléculaire (division autonome de génétique médicale) du centre hospitalier universitaire vaudois (Lausanne).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3227 Diagnostics prénatals et biologie moléculaire [texte imprimé] / François Forestier, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Daniel F. Schorderet, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Tec & doc-Lavoisier, 1997 . - XIII-316 p. : ill., couv. ill. en coul. ; 24 cm.
ISBN : 978-2-7430-0151-3 : 450 FF
Notes bibliogr. Index
Langues : Français
Catégories : Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatal Mots-clés : "Génétique_médicale" "Conseil_génétique" "Biologie_moléculaire" "Diagnostic_prénatal--Droit" "Foetus--Malformations--Diagnostic_moléculaire" "Maladies_héréditaires--Diagnostic_moléculaire" Résumé : Depuis le début des années 1980, le diagnostic prénatal a principalement bénéficié des avancées spectaculaires de la biologie moléculaire. Des maladies ou groupes de maladies sont désormais mieux appréhendés par le ou les gènes responsables; lorsque le gène n'est pas connu, des études familiales réalisées avec des outils moléculaires performants autorisent le diagnostic prénatal.
Diagnostics prénatals et biologie moléculaire regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucovisidose, hémophilies, anomalies de l'hémoglobine, X fragile...), sans négliger les maladies plus rares, voire exceptionnelles (maladie de Hirschsprung, achondroplasie, syndromes de Marfan, d'Holt-Oram ou de Smith-Lemli-Opitz...), Parmi les domaines en pleine expansion, l'infectiologie et la médecine
prédictive occupent une place privilégiée.
Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l'encadrement juridique du diagnostic prénatal et les sources d'information disponibles bases de données, serveurs Internet...
Rédigé par les meilleurs spécialistes de chaque discipline, cet ouvrage est appelé à devenir la référence de langue française pour l'ensemble des spécialités biologiques ou cliniques amenées à pratiquer le diagnostic prénatal: génétique, cytogénétique, biologie fœtale et périnatale, immunologie, hématologie, infectiologie, biochimie... Il pourra également être consulté avec profit par les gynécologues-obstétriciens et les pédiatres.
François Forestier, professeur d'hématologie à l'université de Paris XI, dirige le service de biologie périnatale de l'Institut de puériculture de Paris.
Daniel F. Schorderet, professeur associé à la faculté de médecine de Lausanne, dirige l'unité de génétique moléculaire (division autonome de génétique médicale) du centre hospitalier universitaire vaudois (Lausanne).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3227 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 10917 06FOR Ouvrage Disponible Eléments d'éthique périnatale
Titre : Eléments d'éthique périnatale : Del'obstétrique à la réanimation Type de document : texte imprimé Auteurs : Chantal Tilmans-Cabiaux, Auteur ; Laurent Ravez, Auteur ; Joseph Duchêne, Auteur Editeur : Namur : Presses Universitaires de Namur Année de publication : 2004 Collection : Epistémologie et éthique du vivant num. 4 Importance : 285 p. Présentation : Couv. ill. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-87037-461-5 Langues : Français Catégories : Médecine:Exercice de la médecine:Néonatologie
Réanimation - Fin de vie:Réanimation
Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatal
Reproduction - Sexualité:Mort-néMots-clés : "Diagnostic_prénatal--Droit" "Éthique_médicale" "Personnel_médical--Déontologie" "Obstétriciens--Responsabilité_professionnelle" "Réanimation_en_néonatologie--Philosophie" "Périnatalogie--Aspect_moral" Résumé : .
D'un côté de la table de discussion: l'obstétrique sollicitée d'une manière de plus en plus pressante pour repérer chez les fœtus la moindre anomalie et souvent amenée à interrompre la grossesse lorsque le problème médical est avéré ou même suspecté. De l'autre côté de la table, la pédiatrie qui se fait un devoir de faire vivre des grands prématurés dont certains garderont des séquelles et devront vivre avec un handicap majeur. Voilà donc un des principaux paradoxes de la médecine périnatale: d'un côté des interruptions médicales de grossesse pratiquées tardivement sur des fœtus arrivés au 3e trimestre de la grossesse et, de l'autre côté, des réanimations néonatales pratiquées précocement sur des nouveau-nés de plus en plus prématurés. Face à un tel paradoxe, des professionnels de la naissance en viennent immanquablement à se poser une question centrale en éthique des soins de santé: «Quel est le sens de ce que nous faisons?».
Cet ouvrage est le fruit de deux années d'échanges autour de ce questionnement. Des praticiens (obstétrique, réanimation néonatale, soins infirmiers, psychologie clinique) et des chercheurs issus d'horizons différents (droit, psychanalyse et philosophie) se sont réunis, ont pris la parole et ont joué la carte de l'interdisciplinarité pour articuler les enjeux sociaux de ce qu'ils considèrent comme un problème majeur dans l'univers médical contemporain.
Il fallait bien sûr explorer et expliquer la rupture que représente l'événement de la naissance, mais sans pour autant perdre de vue la profonde continuité d'histoire, de vécu psychique et de finalité de soins qui unit le fœtus et le nouveau-né. Nous avons dès lors, dans le respect des positions philosophiques de chacun, suivi la trace de cette continuité, en montrant la nécessité de construire une éthique périnatale qui, au-delà de la loi positive, tienne compte au mieux de la souffrance des personnes concernées par l'existence de ces tout-petits fragiles.
Chantal Tilmans-Cabiaux: Docteur en sciences biologiques. Recherches en histoire et épistémologie des sciences biomédicales et en éthique du vivant. Chercheur au centre interdisciplinaire Droit, Ethique et Sciences de la santé (Facultés universitaires Notre-Dame de la paix de Namur)
Laurent Ravez: Docteur en philosophie. Bio-éthicien, conseiller en éthique clinique. Assistant au département Sciences-Philosophie-Sociétés (Facultés des sciences, Facultés universitaire Notre-Dame de la paix de Namur)
Joseph Duchêne: Philosophe. Professeur de Morale à la Faculté de Médecine des Facultés universitaires Notre-Dame de la paix de Namur. Recherche en éthique et en anthropologie philosophique sur le thème "Handicap mental et société" et "Génétique humaine".Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=2243 Eléments d'éthique périnatale : Del'obstétrique à la réanimation [texte imprimé] / Chantal Tilmans-Cabiaux, Auteur ; Laurent Ravez, Auteur ; Joseph Duchêne, Auteur . - Namur : Presses Universitaires de Namur, 2004 . - 285 p. : Couv. ill. ; 24 cm. - (Epistémologie et éthique du vivant; 4) .
ISBN : 2-87037-461-5
Langues : Français
Catégories : Médecine:Exercice de la médecine:Néonatologie
Réanimation - Fin de vie:Réanimation
Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatal
Reproduction - Sexualité:Mort-néMots-clés : "Diagnostic_prénatal--Droit" "Éthique_médicale" "Personnel_médical--Déontologie" "Obstétriciens--Responsabilité_professionnelle" "Réanimation_en_néonatologie--Philosophie" "Périnatalogie--Aspect_moral" Résumé : .
D'un côté de la table de discussion: l'obstétrique sollicitée d'une manière de plus en plus pressante pour repérer chez les fœtus la moindre anomalie et souvent amenée à interrompre la grossesse lorsque le problème médical est avéré ou même suspecté. De l'autre côté de la table, la pédiatrie qui se fait un devoir de faire vivre des grands prématurés dont certains garderont des séquelles et devront vivre avec un handicap majeur. Voilà donc un des principaux paradoxes de la médecine périnatale: d'un côté des interruptions médicales de grossesse pratiquées tardivement sur des fœtus arrivés au 3e trimestre de la grossesse et, de l'autre côté, des réanimations néonatales pratiquées précocement sur des nouveau-nés de plus en plus prématurés. Face à un tel paradoxe, des professionnels de la naissance en viennent immanquablement à se poser une question centrale en éthique des soins de santé: «Quel est le sens de ce que nous faisons?».
Cet ouvrage est le fruit de deux années d'échanges autour de ce questionnement. Des praticiens (obstétrique, réanimation néonatale, soins infirmiers, psychologie clinique) et des chercheurs issus d'horizons différents (droit, psychanalyse et philosophie) se sont réunis, ont pris la parole et ont joué la carte de l'interdisciplinarité pour articuler les enjeux sociaux de ce qu'ils considèrent comme un problème majeur dans l'univers médical contemporain.
Il fallait bien sûr explorer et expliquer la rupture que représente l'événement de la naissance, mais sans pour autant perdre de vue la profonde continuité d'histoire, de vécu psychique et de finalité de soins qui unit le fœtus et le nouveau-né. Nous avons dès lors, dans le respect des positions philosophiques de chacun, suivi la trace de cette continuité, en montrant la nécessité de construire une éthique périnatale qui, au-delà de la loi positive, tienne compte au mieux de la souffrance des personnes concernées par l'existence de ces tout-petits fragiles.
Chantal Tilmans-Cabiaux: Docteur en sciences biologiques. Recherches en histoire et épistémologie des sciences biomédicales et en éthique du vivant. Chercheur au centre interdisciplinaire Droit, Ethique et Sciences de la santé (Facultés universitaires Notre-Dame de la paix de Namur)
Laurent Ravez: Docteur en philosophie. Bio-éthicien, conseiller en éthique clinique. Assistant au département Sciences-Philosophie-Sociétés (Facultés des sciences, Facultés universitaire Notre-Dame de la paix de Namur)
Joseph Duchêne: Philosophe. Professeur de Morale à la Faculté de Médecine des Facultés universitaires Notre-Dame de la paix de Namur. Recherche en éthique et en anthropologie philosophique sur le thème "Handicap mental et société" et "Génétique humaine".Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=2243 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 10987 06TIL Ouvrage Disponible Vers un droit à l'enfant normal ? / Danielle Moyse
Titre : Vers un droit à l'enfant normal ? : l'arrêt Perruche et l'impact de la judiciarisation sur le dépistage prénatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Danielle Moyse, Auteur ; Nicole Diederich, Auteur Editeur : Ramonville-Saint-Agne [France] : Érès Année de publication : 2006 Collection : Mille et un bébés Sous-collection : Avant la naissance Importance : 214 p. Format : 16 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-7492-0561-1 Prix : 13 € Langues : Français Catégories : Droit - Législation
Maladies:Etude des maladies:Handicapé - Handicap - Polyhandicapé
Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatalMots-clés : "Dépistage--médecine--France" "Médecins--Responsabilité_professionnelle--France" "Handicapés--Statut_juridique--France" "Diagnostic_prénatal--Droit" "Échographie_prénatale" "Législation_médicale--France" "Enfants_handicapés" "Droits_du_patient--France" Résumé : .
Le 17 novembre 2000, la Cour de cassation rendait un arrêt qui allait déclencher un des plus importants mouvements de contestation dans le monde médical, et rapidement se faire connaître au cours des débats qui s'ensuivirent, comme l'arrêt Perruche, du nom de la famille impliquée dans le procès. Peu de décisions de justice, au sein d'une juridiction civile, provoquèrent pareille controverse et une aussi forte médiatisation, d'autres procès similaires n'ayant pas eu autant d'échos.
Le 4 mars 2002, le législateur votait une loi dans l'urgence en pensant mettre un terme à la jurisprudence Perruche et à un mouvement social qui, une fois déclenché, risquait de menacer l'avenir de la médecine obstétrique et échographique. Mais cette loi a-t-elle réglé la question? L'arrêt Perruche et l'augmentation des procès pour non-diagnostic d'anomalies fœtales ont-ils des répercussions sur les pratiques des médecins et, dans l'affirmative, quels changements cela occasionne-t-il?
Entre octobre 2002 et août 2004, les auteurs ont enquêté sur les conséquences - au niveau éthique mais aussi au niveau concret des pratiques professionnelle - des risques médico-légaux liés au dépistage prénatal, auprès de praticiens désireux d'y réfléchir, gynécologues obstétriciens, échographistes, équipes médicales, infirmières, sages-femmes, psychologues, généticiens, pédiatres... C'est cette enquête et la recherche qu'elle a induite qui sont présentées ici pour la première fois en France.
Danielle Moyse est professeur de philosophie. Agrégée de l'Université et titulaire d'un doctorat, elle est chercheur associée au Centre d'études des mouvements sociaux (CNRS/EHESS).
Nicole Diederich est sociologue chargée de recherches à l'INSERM et travaille au Centre d'études des mouvements sociaux (CNRS/EHESS).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3542 Vers un droit à l'enfant normal ? : l'arrêt Perruche et l'impact de la judiciarisation sur le dépistage prénatal [texte imprimé] / Danielle Moyse, Auteur ; Nicole Diederich, Auteur . - Ramonville-Saint-Agne (France) : Érès, 2006 . - 214 p. ; 16 cm. - (Mille et un bébés. Avant la naissance) .
ISBN : 2-7492-0561-1 : 13 €
Langues : Français
Catégories : Droit - Législation
Maladies:Etude des maladies:Handicapé - Handicap - Polyhandicapé
Reproduction - Sexualité:Diagnostic prénatalMots-clés : "Dépistage--médecine--France" "Médecins--Responsabilité_professionnelle--France" "Handicapés--Statut_juridique--France" "Diagnostic_prénatal--Droit" "Échographie_prénatale" "Législation_médicale--France" "Enfants_handicapés" "Droits_du_patient--France" Résumé : .
Le 17 novembre 2000, la Cour de cassation rendait un arrêt qui allait déclencher un des plus importants mouvements de contestation dans le monde médical, et rapidement se faire connaître au cours des débats qui s'ensuivirent, comme l'arrêt Perruche, du nom de la famille impliquée dans le procès. Peu de décisions de justice, au sein d'une juridiction civile, provoquèrent pareille controverse et une aussi forte médiatisation, d'autres procès similaires n'ayant pas eu autant d'échos.
Le 4 mars 2002, le législateur votait une loi dans l'urgence en pensant mettre un terme à la jurisprudence Perruche et à un mouvement social qui, une fois déclenché, risquait de menacer l'avenir de la médecine obstétrique et échographique. Mais cette loi a-t-elle réglé la question? L'arrêt Perruche et l'augmentation des procès pour non-diagnostic d'anomalies fœtales ont-ils des répercussions sur les pratiques des médecins et, dans l'affirmative, quels changements cela occasionne-t-il?
Entre octobre 2002 et août 2004, les auteurs ont enquêté sur les conséquences - au niveau éthique mais aussi au niveau concret des pratiques professionnelle - des risques médico-légaux liés au dépistage prénatal, auprès de praticiens désireux d'y réfléchir, gynécologues obstétriciens, échographistes, équipes médicales, infirmières, sages-femmes, psychologues, généticiens, pédiatres... C'est cette enquête et la recherche qu'elle a induite qui sont présentées ici pour la première fois en France.
Danielle Moyse est professeur de philosophie. Agrégée de l'Université et titulaire d'un doctorat, elle est chercheur associée au Centre d'études des mouvements sociaux (CNRS/EHESS).
Nicole Diederich est sociologue chargée de recherches à l'INSERM et travaille au Centre d'études des mouvements sociaux (CNRS/EHESS).Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3542 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 10971 06MOY Ouvrage Disponible
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