Centre de Ressources et de Documentation de l'Espace Éthique PACA-Corse
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112 maladies génétiques, maladies rares
Titre : 112 maladies génétiques, maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Allo-gènes Année de publication : 2001 Collection : Expliquer la génétique médicale Importance : 531 p. Présentation : ill., couv. ill. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-951714-20-3 Prix : 250 FF Note générale : Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique" Langues : Français Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 112 maladies génétiques, maladies rares [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Allo-gènes, 2001 . - 531 p. : ill., couv. ill. ; 25 cm. - (Expliquer la génétique médicale) .
ISBN : 2-951714-20-3 : 250 FF
Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique"
Langues : Français
Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 4425 n BRI Ouvrage Disponible Annuaire des maladies rares 2000 / Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Titre : Annuaire des maladies rares 2000 : Orphanet, maladies rares, médicaments orphelins Type de document : texte imprimé Auteurs : Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Editeur scientifique Editeur : Paris : INSERM Année de publication : 2000 Importance : XXXII-773 p. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-85598-744-X Prix : 18,29 € Langues : Français Mots-clés : "Maladies_génétiques_congénitales" "Médicament_orphelin" "Maladies_héréditaires--Répertoires" "Maladies_rares--Répertoires" "Maladies_rares--Dictionnaires" "Médicaments_orphelins" Résumé : .
Cet annuaire ORPHANET des maladies rares contient des informations sur plus de 950 maladies dont la prévalence est inférieure à 1 pour 2000 en France. Il fournit les coordonnées de consultations spécialisées, de laboratoires de diagnostic, de chercheurs travaillant sur ces maladies et d'associations de patients. Il ne prétend pas à l'exhaustivité car la base de données, dont il est une extraction partielle au 15 janvier 2000, est en expension constante. La base de données est accessible sur Internet à l'adresse:
http://orphanet.infobiogen.frPermalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3529 Annuaire des maladies rares 2000 : Orphanet, maladies rares, médicaments orphelins [texte imprimé] / Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Editeur scientifique . - Paris : INSERM, 2000 . - XXXII-773 p. ; 25 cm.
ISBN : 2-85598-744-X : 18,29 €
Langues : Français
Mots-clés : "Maladies_génétiques_congénitales" "Médicament_orphelin" "Maladies_héréditaires--Répertoires" "Maladies_rares--Répertoires" "Maladies_rares--Dictionnaires" "Médicaments_orphelins" Résumé : .
Cet annuaire ORPHANET des maladies rares contient des informations sur plus de 950 maladies dont la prévalence est inférieure à 1 pour 2000 en France. Il fournit les coordonnées de consultations spécialisées, de laboratoires de diagnostic, de chercheurs travaillant sur ces maladies et d'associations de patients. Il ne prétend pas à l'exhaustivité car la base de données, dont il est une extraction partielle au 15 janvier 2000, est en expension constante. La base de données est accessible sur Internet à l'adresse:
http://orphanet.infobiogen.frPermalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3529 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 4424 n INS Ouvrage Disponible
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