Centre de Ressources et de Documentation de l'Espace Éthique PACA-Corse
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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé '"Maladies_héréditaires"'
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Programmé mais libre / Arnold Munnich
Titre : Programmé mais libre : les malentendus de la génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Arnold Munnich, Auteur Editeur : Paris : Plon Année de publication : DL 2016, cop. 2016 Importance : 1 vol. (137 p.) Format : 21 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-259-23009-4 Prix : 14,90 EUR Mots-clés : "Génétique_humaine" "Hérédité_et_milieu" "Maladies_héréditaires" "Maladies_héréditaires_chez_l'enfant" Résumé : .
"L'opinion publique surestime la science et lui prête plus de pouvoir qu'elle n'en a.
Elle surestime plus encore la génétique et s'imagine que notre destinée est inscrite dans nos gènes.
Non, nos gènes ne commandent pas notre avenir.
La vie n'est pas une tragédie grecque et les généticiens ne sont pas des oracles.
Ce livre a l'ambition de mettre en garde nos contemporains contre ces faux prophètes, ces "avions renifleurs" de la science qui contre quelques dollars proposent des tests génétiques en accès libre.
Mais aussi de parler vrai, de faire la part de ce qu'on peut raisonnablement espérer et de ce qui est illusoire.
Les déterminismes biologiques qui nous gouvernent ne réduisent pas notre libre arbitre. Ils ne nous interdisent nullement de faire l'expérience de la nouveauté.
Nous sommes programmés mais libres."
Arnold Munnich
Arnold Munnich est un pédiatre-généticien français, de renommée mondiale. Il est le créateur et le chef du département de génétique médicale de l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris. Il est également un des pères d'Imagine, institut des maladies génétiques unique au monde.Note de contenu : Notes bibliogr. Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=7129 Programmé mais libre : les malentendus de la génétique [texte imprimé] / Arnold Munnich, Auteur . - Paris : Plon, DL 2016, cop. 2016 . - 1 vol. (137 p.) ; 21 cm.
ISBN : 978-2-259-23009-4 : 14,90 EUR
Mots-clés : "Génétique_humaine" "Hérédité_et_milieu" "Maladies_héréditaires" "Maladies_héréditaires_chez_l'enfant" Résumé : .
"L'opinion publique surestime la science et lui prête plus de pouvoir qu'elle n'en a.
Elle surestime plus encore la génétique et s'imagine que notre destinée est inscrite dans nos gènes.
Non, nos gènes ne commandent pas notre avenir.
La vie n'est pas une tragédie grecque et les généticiens ne sont pas des oracles.
Ce livre a l'ambition de mettre en garde nos contemporains contre ces faux prophètes, ces "avions renifleurs" de la science qui contre quelques dollars proposent des tests génétiques en accès libre.
Mais aussi de parler vrai, de faire la part de ce qu'on peut raisonnablement espérer et de ce qui est illusoire.
Les déterminismes biologiques qui nous gouvernent ne réduisent pas notre libre arbitre. Ils ne nous interdisent nullement de faire l'expérience de la nouveauté.
Nous sommes programmés mais libres."
Arnold Munnich
Arnold Munnich est un pédiatre-généticien français, de renommée mondiale. Il est le créateur et le chef du département de génétique médicale de l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris. Il est également un des pères d'Imagine, institut des maladies génétiques unique au monde.Note de contenu : Notes bibliogr. Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=7129 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11375 08 MUN Ouvrage Disponible 112 maladies génétiques, maladies rares
Titre : 112 maladies génétiques, maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Allo-gènes Année de publication : 2001 Collection : Expliquer la génétique médicale Importance : 531 p. Présentation : ill., couv. ill. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-951714-20-3 Prix : 250 FF Note générale : Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique" Langues : Français Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 112 maladies génétiques, maladies rares [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Allo-gènes, 2001 . - 531 p. : ill., couv. ill. ; 25 cm. - (Expliquer la génétique médicale) .
ISBN : 2-951714-20-3 : 250 FF
Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique"
Langues : Français
Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 4425 n BRI Ouvrage Disponible La génétique, science humaine
Titre : La génétique, science humaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Muriel Fabre-Magnan, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Philippe Moullier, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Belin Année de publication : 2004 Collection : Débats, ISSN 1270-0320 Importance : 303 p. Présentation : couv. ill. Format : 22 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-7011-3591-5 Prix : 19,90 EUR Note générale : Bibliogr. p. 277-300. Index Langues : Français Catégories : Maladies:Génétique et ses applications
Sciences:Sciences:Sciences humainesMots-clés : "Éthique_médicale" "Médecine_et_sciences_humaines" Génétique "Génétique_humaine" "Génétique--Aspect_social" "Maladies_héréditaires" Bioéthique Résumé : .
A l'heure où la recherche sur les embryons est autorisée, où l'on achève de déchiffrer le génome humain, et face aux perspectives de clonage humain, biologistes et généticiens sont confrontés à la dimension humaine de leurs travaux. Ce livre exprime le malaise d'une partie de cette communauté scientifique qui éprouve un sentiment à la fois de solitude et d'appauvrissement.
L'homme ne peut se comprendre exclusivement au travers de son génome. Sa réduction à un ensemble de processus biologiques "déterminés" par un "programme génétique" fait entrevoir une perspective uniforme peu réjouissante et accentue l'éloignement du "savant" vis-à-vis du citoyen. Apparaît, en outre, inquiétante l'exploitation commerciale du corps humain rendue possible par les développements de la génétique.
Fondé sur la conviction partagée des auteurs qu'il existe un chemin entre scientisme béat et réaction anti-science, ce livre noue un dialogue inédit entre médecins, généticiens, historiens et épistémologues des sciences, juristes et philosophes.
Les auteurs: Laurent Degos, Bernard Edelman, Muriel Fabre-Magnan, Pierre Legendre, Michel Morange, Philippe Moullier, André Pichot, Pierre Sonigo, Alain Supiot.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3422 La génétique, science humaine [texte imprimé] / Muriel Fabre-Magnan, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Philippe Moullier, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Belin, 2004 . - 303 p. : couv. ill. ; 22 cm. - (Débats, ISSN 1270-0320) .
ISBN : 2-7011-3591-5 : 19,90 EUR
Bibliogr. p. 277-300. Index
Langues : Français
Catégories : Maladies:Génétique et ses applications
Sciences:Sciences:Sciences humainesMots-clés : "Éthique_médicale" "Médecine_et_sciences_humaines" Génétique "Génétique_humaine" "Génétique--Aspect_social" "Maladies_héréditaires" Bioéthique Résumé : .
A l'heure où la recherche sur les embryons est autorisée, où l'on achève de déchiffrer le génome humain, et face aux perspectives de clonage humain, biologistes et généticiens sont confrontés à la dimension humaine de leurs travaux. Ce livre exprime le malaise d'une partie de cette communauté scientifique qui éprouve un sentiment à la fois de solitude et d'appauvrissement.
L'homme ne peut se comprendre exclusivement au travers de son génome. Sa réduction à un ensemble de processus biologiques "déterminés" par un "programme génétique" fait entrevoir une perspective uniforme peu réjouissante et accentue l'éloignement du "savant" vis-à-vis du citoyen. Apparaît, en outre, inquiétante l'exploitation commerciale du corps humain rendue possible par les développements de la génétique.
Fondé sur la conviction partagée des auteurs qu'il existe un chemin entre scientisme béat et réaction anti-science, ce livre noue un dialogue inédit entre médecins, généticiens, historiens et épistémologues des sciences, juristes et philosophes.
Les auteurs: Laurent Degos, Bernard Edelman, Muriel Fabre-Magnan, Pierre Legendre, Michel Morange, Philippe Moullier, André Pichot, Pierre Sonigo, Alain Supiot.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3422 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11459 08FAB Ouvrage Disponible Les injustices de la naissance / Ségolène Aymé
Titre : Les injustices de la naissance Type de document : texte imprimé Auteurs : Ségolène Aymé, Auteur Editeur : Paris : Hachette Année de publication : 2000 Importance : 257 p. Format : 23 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-1-01235540-4 Langues : Français Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques Mots-clés : "Maladies_rares" Génétique "Maladies_héréditaires" Bioéthique "Génétique_médicale" Résumé : .
Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de myopathie, ces injustices de la naissance nous apprennent beaucoup sur notre destin biologique et soulignent les limites de nos sociétés développées.
c'est à ce monde que nous introduit Ségolène Aymé. Elle nous invite à une découverte émouvante du monde vivant dans ce qu'il a de fascinant et de complexe, tel que nous le révèlent les dernières recherches, sources d'espoir de la génétique.
Ecrit dans un style clair, nourri d'exemples concrets et d'expériences vécues, c'est un voyage initiatique parmi les mutations du génome, ces mutations dont nous sommes tous porteurs, c'est aussi le récit de la mobilisation des chercheurs pour résoudre ces énigmes de la nature et y trouver des remèdes, et l'exploration des solidarités à mettre en place pour réparer les injustices de la naissance.
Un livre très riche, passionnant, humain, qui démythifie la génétique et révèle toute la plasticité du monde biologique et l'énorme hasard qui a présidé à notre naissance.
Ségolène Aymé est médecin et généticienne, spécialiste des anomalies du développement et des maladies rares. Elle est actuellement directrice de recherche à l’INSERM et préside la Fédération internationale des sociétés de génétique humaine.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=383 Les injustices de la naissance [texte imprimé] / Ségolène Aymé, Auteur . - Paris : Hachette, 2000 . - 257 p. ; 23 cm.
ISSN : 2-1-01235540-4
Langues : Français
Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques Mots-clés : "Maladies_rares" Génétique "Maladies_héréditaires" Bioéthique "Génétique_médicale" Résumé : .
Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de myopathie, ces injustices de la naissance nous apprennent beaucoup sur notre destin biologique et soulignent les limites de nos sociétés développées.
c'est à ce monde que nous introduit Ségolène Aymé. Elle nous invite à une découverte émouvante du monde vivant dans ce qu'il a de fascinant et de complexe, tel que nous le révèlent les dernières recherches, sources d'espoir de la génétique.
Ecrit dans un style clair, nourri d'exemples concrets et d'expériences vécues, c'est un voyage initiatique parmi les mutations du génome, ces mutations dont nous sommes tous porteurs, c'est aussi le récit de la mobilisation des chercheurs pour résoudre ces énigmes de la nature et y trouver des remèdes, et l'exploration des solidarités à mettre en place pour réparer les injustices de la naissance.
Un livre très riche, passionnant, humain, qui démythifie la génétique et révèle toute la plasticité du monde biologique et l'énorme hasard qui a présidé à notre naissance.
Ségolène Aymé est médecin et généticienne, spécialiste des anomalies du développement et des maladies rares. Elle est actuellement directrice de recherche à l’INSERM et préside la Fédération internationale des sociétés de génétique humaine.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=383 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11433 08AYM Ouvrage Disponible Le Syndrome de Rett / Association française du syndrome de Rett
Titre : Le Syndrome de Rett : une maladie génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Association française du syndrome de Rett, Auteur Editeur : Paris : Association française du syndrome de Rett Année de publication : 2004 Importance : 400 p. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-952208-20-4 Langues : Français Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques Mots-clés : "Rett,syndrome_de" "Maladies_héréditaires" Résumé : .
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie.
Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ainsi qu'une affirmation des potentialités insoupçonnées des fillettes et des jeunes femmes atteintes de cette maladie.
Autant d'indicateurs encourageants pour parents et professionnels qui cheminent au quotidien avec ces personnes si différentes et si attachantes.
Au-delà du syndrome de Rett, cet ouvrage témoigne de la mobilisation permanente des parents et de l'association pour la reconnaissance du polyhandicap. "Vivre et être : le manifeste de l'AFSR" est un vibrant plaidoyer au droit d'exister à part entière au sein de la société.
Espoir, conviction, tendresse : l'être humain tout entier se dévoile au travers de témoignages bouleversants.
Les personnes polyhandicapées sont, avant tout, des personnes. Elles ne se livrent qu'à ceux qui prennent le temps de les comprendre et de les aimer.
Elles invitent à l'écoute.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1177 Le Syndrome de Rett : une maladie génétique [texte imprimé] / Association française du syndrome de Rett, Auteur . - Paris : Association française du syndrome de Rett, 2004 . - 400 p. ; 24 cm.
ISBN : 2-952208-20-4
Langues : Français
Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques Mots-clés : "Rett,syndrome_de" "Maladies_héréditaires" Résumé : .
Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie.
Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ainsi qu'une affirmation des potentialités insoupçonnées des fillettes et des jeunes femmes atteintes de cette maladie.
Autant d'indicateurs encourageants pour parents et professionnels qui cheminent au quotidien avec ces personnes si différentes et si attachantes.
Au-delà du syndrome de Rett, cet ouvrage témoigne de la mobilisation permanente des parents et de l'association pour la reconnaissance du polyhandicap. "Vivre et être : le manifeste de l'AFSR" est un vibrant plaidoyer au droit d'exister à part entière au sein de la société.
Espoir, conviction, tendresse : l'être humain tout entier se dévoile au travers de témoignages bouleversants.
Les personnes polyhandicapées sont, avant tout, des personnes. Elles ne se livrent qu'à ceux qui prennent le temps de les comprendre et de les aimer.
Elles invitent à l'écoute.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1177 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 1959 08AFSR Ouvrage Disponible 11431 08AFSR Ouvrage Disponible
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