Centre de Ressources et de Documentation de l'Espace Éthique PACA-Corse
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112 maladies génétiques, maladies rares
Titre : 112 maladies génétiques, maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Allo-gènes Année de publication : 2001 Collection : Expliquer la génétique médicale Importance : 531 p. Présentation : ill., couv. ill. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-951714-20-3 Prix : 250 FF Note générale : Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique" Langues : Français Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 112 maladies génétiques, maladies rares [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Allo-gènes, 2001 . - 531 p. : ill., couv. ill. ; 25 cm. - (Expliquer la génétique médicale) .
ISBN : 2-951714-20-3 : 250 FF
Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique"
Langues : Français
Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 4425 n BRI Ouvrage Disponible Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique / Bernard Barataud ; Conseil économique et social
Titre : Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique : constat, perspectives et possibilités d'évolution Type de document : texte imprimé Auteurs : Bernard Barataud, Auteur ; Conseil économique et social Editeur : Paris : Direction des journaux officiels Année de publication : 2001 Collection : Avis et rapports du Conseil économique et social, ISSN 2001-16 Importance : 125 p. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-11-092498-5 Note générale : Séance du 25 septembre 2001. - Numéro de : Journal officiel de la République française. Avis et rapports du Conseil économique et social no 16, 2001 Langues : Français Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques
Médecine:Organisation de la santé:Santé publiqueMots-clés : "Santé_publique--France" "Santé--Aspect_social--France" "Maladies_rares" "SANTE_PUBLIQUE" "GENOME_HUMAIN" "MEDICAMENT_ORPHELIN" Résumé : .
3 à 4 millions de personnes seraient atteintes, en France, d’une maladie dite «rare». Si les progrès de la génétique ont permis des avancées remarquables, ces personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé. Errance diagnostique, manque d’information, quasi-absence de réponse thérapeutique, prise en charge sanitaire et sociale très insuffisante conduisent à des situations humaines insupportables.
Le Conseil économique et sociale ouvre des pistes, afin d’engager une stratégie volontariste nationale, européenne et internationale.
Note de contenu : Séance du 25 septembre 2001. - Numéro de: Journal officiel de la République française. Avis et rapports du Conseil économique et social no 16, 2001.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=678 Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique : constat, perspectives et possibilités d'évolution [texte imprimé] / Bernard Barataud, Auteur ; Conseil économique et social . - Paris : Direction des journaux officiels, 2001 . - 125 p. ; 24 cm. - (Avis et rapports du Conseil économique et social, ISSN 2001-16) .
ISBN : 2-11-092498-5
Séance du 25 septembre 2001. - Numéro de : Journal officiel de la République française. Avis et rapports du Conseil économique et social no 16, 2001
Langues : Français
Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques
Médecine:Organisation de la santé:Santé publiqueMots-clés : "Santé_publique--France" "Santé--Aspect_social--France" "Maladies_rares" "SANTE_PUBLIQUE" "GENOME_HUMAIN" "MEDICAMENT_ORPHELIN" Résumé : .
3 à 4 millions de personnes seraient atteintes, en France, d’une maladie dite «rare». Si les progrès de la génétique ont permis des avancées remarquables, ces personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé. Errance diagnostique, manque d’information, quasi-absence de réponse thérapeutique, prise en charge sanitaire et sociale très insuffisante conduisent à des situations humaines insupportables.
Le Conseil économique et sociale ouvre des pistes, afin d’engager une stratégie volontariste nationale, européenne et internationale.
Note de contenu : Séance du 25 septembre 2001. - Numéro de: Journal officiel de la République française. Avis et rapports du Conseil économique et social no 16, 2001.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=678 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11436 08BAR Ouvrage Disponible Les injustices de la naissance / Ségolène Aymé
Titre : Les injustices de la naissance Type de document : texte imprimé Auteurs : Ségolène Aymé, Auteur Editeur : Paris : Hachette Année de publication : 2000 Importance : 257 p. Format : 23 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-1-01235540-4 Langues : Français Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques Mots-clés : "Maladies_rares" Génétique "Maladies_héréditaires" Bioéthique "Génétique_médicale" Résumé : .
Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de myopathie, ces injustices de la naissance nous apprennent beaucoup sur notre destin biologique et soulignent les limites de nos sociétés développées.
c'est à ce monde que nous introduit Ségolène Aymé. Elle nous invite à une découverte émouvante du monde vivant dans ce qu'il a de fascinant et de complexe, tel que nous le révèlent les dernières recherches, sources d'espoir de la génétique.
Ecrit dans un style clair, nourri d'exemples concrets et d'expériences vécues, c'est un voyage initiatique parmi les mutations du génome, ces mutations dont nous sommes tous porteurs, c'est aussi le récit de la mobilisation des chercheurs pour résoudre ces énigmes de la nature et y trouver des remèdes, et l'exploration des solidarités à mettre en place pour réparer les injustices de la naissance.
Un livre très riche, passionnant, humain, qui démythifie la génétique et révèle toute la plasticité du monde biologique et l'énorme hasard qui a présidé à notre naissance.
Ségolène Aymé est médecin et généticienne, spécialiste des anomalies du développement et des maladies rares. Elle est actuellement directrice de recherche à l’INSERM et préside la Fédération internationale des sociétés de génétique humaine.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=383 Les injustices de la naissance [texte imprimé] / Ségolène Aymé, Auteur . - Paris : Hachette, 2000 . - 257 p. ; 23 cm.
ISSN : 2-1-01235540-4
Langues : Français
Catégories : Maladies:Génétique et ses applications:Maladies génétiques Mots-clés : "Maladies_rares" Génétique "Maladies_héréditaires" Bioéthique "Génétique_médicale" Résumé : .
Les errements de la Nature sont à l'origine des milliers de maladies rares. 5 % d'entre nous en sont atteints un jour ou l'autre. De la maladie d'Elephant Man popularisée par David Lynch, à l'hémophilie, en passant par les multiples formes de myopathie, ces injustices de la naissance nous apprennent beaucoup sur notre destin biologique et soulignent les limites de nos sociétés développées.
c'est à ce monde que nous introduit Ségolène Aymé. Elle nous invite à une découverte émouvante du monde vivant dans ce qu'il a de fascinant et de complexe, tel que nous le révèlent les dernières recherches, sources d'espoir de la génétique.
Ecrit dans un style clair, nourri d'exemples concrets et d'expériences vécues, c'est un voyage initiatique parmi les mutations du génome, ces mutations dont nous sommes tous porteurs, c'est aussi le récit de la mobilisation des chercheurs pour résoudre ces énigmes de la nature et y trouver des remèdes, et l'exploration des solidarités à mettre en place pour réparer les injustices de la naissance.
Un livre très riche, passionnant, humain, qui démythifie la génétique et révèle toute la plasticité du monde biologique et l'énorme hasard qui a présidé à notre naissance.
Ségolène Aymé est médecin et généticienne, spécialiste des anomalies du développement et des maladies rares. Elle est actuellement directrice de recherche à l’INSERM et préside la Fédération internationale des sociétés de génétique humaine.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=383 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 11433 08AYM Ouvrage Disponible
pour une recherche utilisant le catalogue AMU: