Centre de Ressources et de Documentation de l'Espace Éthique PACA-Corse
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Réhabilitation d’un syndrome fréquent et méconnu : Ehlers-Danlos. À propos d’une cohorte de 2500 cas / Claude Hamonet ; A. Métlaine in Ethics, Medicine & Public Health, Vol.2 N°2 (Avril-Juin 2016)
[article]
Titre : Réhabilitation d’un syndrome fréquent et méconnu : Ehlers-Danlos. À propos d’une cohorte de 2500 cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Claude Hamonet, Auteur ; A. Métlaine, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 186-196 Langues : Français Mots-clés : "Ehlers-Danlos_type_III" "Syndrome_d’hypermobilité" "Maladie_du_collagène" Éthique "Critères_diagnostiques" "Transmission_génétique_autosomique" "Transmission_génétique_non_mendélienne" Iatrogénie Psychiatrisation "Importance_de_la_clinique" "Médecine_basée_sur_les_preuves" "Protocole_thérapeutique" Oxygénothérapie "Vêtements_compressifs" "Maladie_fréquente" Résumé : .
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) apparaît aujourd’hui comme une maladie héréditaire systémique du collagène responsable d’une diminution de la résistance et de modifications de la réactivité du tissu conjonctif. Cette maladie, malgré sa fréquence élevée, 135 ans après ses premières descriptions, n’est jamais diagnostiquée ou très tardivement par ignorance généralisée de ses symptômes. La fragilité tissulaire et l’altération des propriétés biomécanique du tissu collagène expliquent les manifestations cliniques dominées par les lésions cutanées, les désordres proprioceptifs, la dysautonomie et l’hypersensorialité qui permettent de faire, avec certitude, un diagnostic clinique, surtout si d’autres cas familiaux sont découverts, ceci en l’absence de test génétique. Décrite par les rhumatologues comme syndrome d’hypermobilité articulaire, il est encore considéré par la plupart d’entre eux, « comme une autre façon d’être normal… Ils pensent que c’est une maladie mineure, une maladie qui n’est pas “,sérieuse”, bref une maladie négligeable » (Grahame, 2016). Dans la pratique ils portent, à tort, le diagnostic de fibromyalgie ou d’une autre maladie rhumatismale douloureuse. Les généticiens, eux, s’appuient sur une classification clinique qui tient compte du collagène qui a subi la mutation génétique. Leurs critères cliniques négligent une grande partie des symptômes que l’on observe dans la forme identifiée comme type III ou hypermobile décrite par les rhumatologues comme syndrome d’hypermobilité articulaire. La réaction habituelle des médecins face à la profusion, l’intensité et la variabilité des symptômes contrastant avec l’absence d’anomalies à l’imagerie et une biologie normale est de psychiatriser, parfois de façon violente avec internements ou a minima par le biais de la psychosomatique. L’absence de traitements adaptés est flagrante et n’apparaît pas comme la préoccupation majeure dans un contexte de biomédecine qui prône la médecine des preuves oubliant que les manifestations cliniques sont des preuves même si elles sont exprimées « par le patient qui, si on l’écoute, fait le diagnostic » (Osler). L’absence de diagnostic a des conséquences lourdes pour les patients qui sont porteurs d’une maladie à transmission autosomique très large, non mendélienne, sans le savoir.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=7188
in Ethics, Medicine & Public Health > Vol.2 N°2 (Avril-Juin 2016) . - p. 186-196[article] Réhabilitation d’un syndrome fréquent et méconnu : Ehlers-Danlos. À propos d’une cohorte de 2500 cas [texte imprimé] / Claude Hamonet, Auteur ; A. Métlaine, Auteur . - 2016 . - p. 186-196.
Langues : Français
in Ethics, Medicine & Public Health > Vol.2 N°2 (Avril-Juin 2016) . - p. 186-196
Mots-clés : "Ehlers-Danlos_type_III" "Syndrome_d’hypermobilité" "Maladie_du_collagène" Éthique "Critères_diagnostiques" "Transmission_génétique_autosomique" "Transmission_génétique_non_mendélienne" Iatrogénie Psychiatrisation "Importance_de_la_clinique" "Médecine_basée_sur_les_preuves" "Protocole_thérapeutique" Oxygénothérapie "Vêtements_compressifs" "Maladie_fréquente" Résumé : .
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) apparaît aujourd’hui comme une maladie héréditaire systémique du collagène responsable d’une diminution de la résistance et de modifications de la réactivité du tissu conjonctif. Cette maladie, malgré sa fréquence élevée, 135 ans après ses premières descriptions, n’est jamais diagnostiquée ou très tardivement par ignorance généralisée de ses symptômes. La fragilité tissulaire et l’altération des propriétés biomécanique du tissu collagène expliquent les manifestations cliniques dominées par les lésions cutanées, les désordres proprioceptifs, la dysautonomie et l’hypersensorialité qui permettent de faire, avec certitude, un diagnostic clinique, surtout si d’autres cas familiaux sont découverts, ceci en l’absence de test génétique. Décrite par les rhumatologues comme syndrome d’hypermobilité articulaire, il est encore considéré par la plupart d’entre eux, « comme une autre façon d’être normal… Ils pensent que c’est une maladie mineure, une maladie qui n’est pas “,sérieuse”, bref une maladie négligeable » (Grahame, 2016). Dans la pratique ils portent, à tort, le diagnostic de fibromyalgie ou d’une autre maladie rhumatismale douloureuse. Les généticiens, eux, s’appuient sur une classification clinique qui tient compte du collagène qui a subi la mutation génétique. Leurs critères cliniques négligent une grande partie des symptômes que l’on observe dans la forme identifiée comme type III ou hypermobile décrite par les rhumatologues comme syndrome d’hypermobilité articulaire. La réaction habituelle des médecins face à la profusion, l’intensité et la variabilité des symptômes contrastant avec l’absence d’anomalies à l’imagerie et une biologie normale est de psychiatriser, parfois de façon violente avec internements ou a minima par le biais de la psychosomatique. L’absence de traitements adaptés est flagrante et n’apparaît pas comme la préoccupation majeure dans un contexte de biomédecine qui prône la médecine des preuves oubliant que les manifestations cliniques sont des preuves même si elles sont exprimées « par le patient qui, si on l’écoute, fait le diagnostic » (Osler). L’absence de diagnostic a des conséquences lourdes pour les patients qui sont porteurs d’une maladie à transmission autosomique très large, non mendélienne, sans le savoir.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=7188
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