Centre de Ressources et de Documentation de l'Espace Éthique PACA-Corse
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Auteur Marie-Louise Briard |
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112 maladies génétiques, maladies rares
Titre : 112 maladies génétiques, maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Paris : Allo-gènes Année de publication : 2001 Collection : Expliquer la génétique médicale Importance : 531 p. Présentation : ill., couv. ill. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 2-951714-20-3 Prix : 250 FF Note générale : Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique" Langues : Français Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 112 maladies génétiques, maladies rares [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Paris : Allo-gènes, 2001 . - 531 p. : ill., couv. ill. ; 25 cm. - (Expliquer la génétique médicale) .
ISBN : 2-951714-20-3 : 250 FF
Autre forme du titre : "112 maladies génétiques et maladies rares". La couv. porte en plus : "guide pratique"
Langues : Français
Mots-clés : "Maladies_héréditaires" "Maladies_rares" "Diagnostic_prénatal" "Maladies_génétiques_congénitales" Résumé : .
A partir de 112 pathologies, et à travers 122 encadrés, Allo-Gènes a l'ambition d'initier et de sensibiliser le lecteur aux maladies rares notamment génétiques, véritable problème de santé publique en raison du grand nombre de personnes concernées.
Conçu pour apporter des réponses aux questions que se posent les professionnels de santé à propos de maladies mal connues, cet ouvrage donne des pistes pour trouver l'information sur l'ensemble de ces maladies. Chaque maladie est traitée selon le même schéma: définition clinique, évolution, transmission génétique, gène(s) impliqué(s), base(s) biochimique(s), conseil génétique et diagnostic prénatal, perspectives thérapeutiques.
Les encadrés intitulés "Repères" font découvrir les grands principes de la génétique médicale et ceux "En savoir plus" mettent en exergue certains points jugés important ou donnent quelques éléments sur certaines pathologies.
La prise en charge de la personne malade et de sa famille est abordée succinctement à la fin de ce guide pratique et fera l'objet du deuxième tome de la série.Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3530 Exemplaires
Code-barres Cote Support Disponibilité 4425 n BRI Ouvrage Disponible Libres propos - Des difficultés d'informer les personnes à risque génétique / Marie-Louise Briard in Les cahiers du Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé, N°36 (Juillet-Août 2003)
[article]
Titre : Libres propos - Des difficultés d'informer les personnes à risque génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Auteur Année de publication : 2003 Article en page(s) : p. 10 Langues : Français Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1390
in Les cahiers du Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé > N°36 (Juillet-Août 2003) . - p. 10[article] Libres propos - Des difficultés d'informer les personnes à risque génétique [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Auteur . - 2003 . - p. 10.
Langues : Français
in Les cahiers du Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé > N°36 (Juillet-Août 2003) . - p. 10
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1390 Libres propos - Réflexions à propos du rapport "consentements en faveur d'un tiers" / Marie-Louise Briard in Les cahiers du Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé, N°31 (Avril 2002)
[article]
Titre : Libres propos - Réflexions à propos du rapport "consentements en faveur d'un tiers" Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Auteur Année de publication : 2002 Article en page(s) : p. 15 Langues : Français Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1370
in Les cahiers du Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé > N°31 (Avril 2002) . - p. 15[article] Libres propos - Réflexions à propos du rapport "consentements en faveur d'un tiers" [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Auteur . - 2002 . - p. 15.
Langues : Français
in Les cahiers du Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie et de la santé > N°31 (Avril 2002) . - p. 15
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=1370 Le risque génétique / Marie-Louise Briard in Journal International de Bioéthique, Vol.11 N°1 (Mars 2000)
[article]
Titre : Le risque génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Louise Briard, Auteur Année de publication : 2004 Article en page(s) : p. 19-25 Langues : Français Mots-clés : "Susceptibilité_génétique" "Conseil_génétique" "Syndrome_de_Down" "Diagnostic_prénatal" "Maladie_héréditaire" "Cancer_du_sein" "Santé_publique" Résumé : .
Le risque génétique est analysé et opposé au risque infectieux. Ce risque génétique peut être individuel, familial, collectif. Individuel, il concerne la personne qui, du fait de son patrimoine génétique peut développer une maladie dont elle ne présente aucun signe et/ou peut avoir des enfants malades. Familial, il concerne des apparentés plus ou moins éloignés, en raison de la transmission génétique de la maladie. Collectif, il concerne l'ensemble d'une population, ou une partie plus ou moins importante, et peut conduire à mettre en place un dépistage postnatal, mais aussi prénatal comme pour la trisomie 21 dont l'exemple est développé. Le risque génétique dépend du mode de transmission de la maladie et des exemples sont pris pour illustrer ce propos. Les retombées de la recherche pour les maladies génétiques ont permis d'améliorer le conseil génétique grâce au développement de tests génétiques plus ou moins performants selon les pathologies. Leur utilisation pose, à n'en pas douter, des problèmes d'ordre éthique et il s'avère indispensable d'accompagner les personnes asymptomatiques qui s'y soumettent quelles que soient les circonstances de la réalisation du test génétique.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3116
in Journal International de Bioéthique > Vol.11 N°1 (Mars 2000) . - p. 19-25[article] Le risque génétique [texte imprimé] / Marie-Louise Briard, Auteur . - 2004 . - p. 19-25.
Langues : Français
in Journal International de Bioéthique > Vol.11 N°1 (Mars 2000) . - p. 19-25
Mots-clés : "Susceptibilité_génétique" "Conseil_génétique" "Syndrome_de_Down" "Diagnostic_prénatal" "Maladie_héréditaire" "Cancer_du_sein" "Santé_publique" Résumé : .
Le risque génétique est analysé et opposé au risque infectieux. Ce risque génétique peut être individuel, familial, collectif. Individuel, il concerne la personne qui, du fait de son patrimoine génétique peut développer une maladie dont elle ne présente aucun signe et/ou peut avoir des enfants malades. Familial, il concerne des apparentés plus ou moins éloignés, en raison de la transmission génétique de la maladie. Collectif, il concerne l'ensemble d'une population, ou une partie plus ou moins importante, et peut conduire à mettre en place un dépistage postnatal, mais aussi prénatal comme pour la trisomie 21 dont l'exemple est développé. Le risque génétique dépend du mode de transmission de la maladie et des exemples sont pris pour illustrer ce propos. Les retombées de la recherche pour les maladies génétiques ont permis d'améliorer le conseil génétique grâce au développement de tests génétiques plus ou moins performants selon les pathologies. Leur utilisation pose, à n'en pas douter, des problèmes d'ordre éthique et il s'avère indispensable d'accompagner les personnes asymptomatiques qui s'y soumettent quelles que soient les circonstances de la réalisation du test génétique.
Permalink : http://www.2em.org/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=3116
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